Enfermedad de Andrade: Todo sobre esta condición

Enfermedad de Andrade: Todo sobre esta condición

La enfermedad de Andrade, se trata de una condición que afecta a muchas personas. La misma se origina debido a un polineuropatía herederita, al cual desencadena una serie de alteraciones en el sistema nervioso de las personas.

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

También conocida como “portuguesa” o Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo 1, la enfermedad de Andrade se trata de un trastorno degenerativo progresivo. Dicha enfermedad ataca al sistema nervioso periférico, pero también daña otras partes del cuerpo.

Debes tener en cuenta que el sistema nervioso periférico (SNP), se encuentra formado por diversos nervios y neuronas. Que a su vez está fuera del sistema nervioso central (SNC). Por otro lado cada uno de los nervios se dividen en función a sus propiedades, en este sentido, los mismos se dividen en nervios sensoriales, motores y mixtos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Andrade?

Enfermedad de Andrade: Todo sobre esta condición 1

Como en toda enfermedad es normal ver una serie de síntomas que sirvan como indicio para detectar este trastorno. Por lo habitual los síntomas comienzan desde las extremidades inferiores y va ascendiendo hasta afectar todo el organismo. Los síntomas que suelen aparecer son:

  • Anemia.
  • Arritmia.
  • Insuficiencia renal.
  • Pérdida del apetito.
  • Problemas para tragar.
  • Acumulación de líquido.
  • Problemas en el páncreas.
  • Cansancio y fatiga general.
  • Regurgitaciones frecuente.
  • Vómitos, náuseas y mareos.
  • Disfunción eréctil en hombres.
  • Hormigueo o entumecimiento.
  • Debilidad, pinchazos o calambres.
  • Alteraciones en los vasos oculares.
  • Algunos problemas en el tránsito intestinal regular.
  • Tener una pérdida anormal de sudoración y de frío generalizado.

Causas de la enfermedad de Andrade

Esta enfermedad es de carácter genético, esto quiere decir, los progenitores pasan la enfermedad de Andrade a sus hijos de forma dominante. En la mayoría de los casos los portadores de esta condición puede llegar a padecerla en cualquier momento de sus vividas. Sin embargo, existe la posibilidad de que los descendientes con esta enfermedad solo sean portadores y en ningún momento de su vida padecer esta condición.

La enfermedad de Andrade se presenta cuando ocurre una mutación o defecto genético en el cromosoma 18. Esto ocasiona un cambio de aminoácidos valina o aminoácido metionina. El compuesto resultante de esta mutación o defecto lleva como nombre transtiretina metionina 30 (TTR Met 30). Esta proteína pasa a ser sintetizada por el hígado, provocando la acumulación de una sustancia conocida como amiloide, depósitos que se van esparciendo por el resto del cuerpo.

¿Cómo detectar la enfermedad de Andrade?

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Lo mejor para combatir esta enfermedad es un diagnóstico temprano, es por ello que ante cualquier sospecha de padecer esta enfermedad debes acudir al médico. De este modo puede realizar algunos estudios para detectar esta condición como:

Analítica: Con este estudio se busca detectar si la TTR es positiva en suero y si el estudio de ADN coincide con la mutación.

Electromiografía: Gracias a esta se puede registrar la actividad eléctrica de los nervios y los músculos. De este modo podemos comprobar la enfermedad de Andrade.

Biopsia: Puede realizarse tanto en la piel como en algún nervio, la finalidad de esta prueba es indicar el depósito de amiloide.

Otras pruebas que suelen solicitar son el ecocardiograma, Rx, examen del fondo de los ojos, entre otros.

Debes tener en cuenta que esta enfermedad es poco conocida y al tratarse de una enfermedad polisintomática puede confundirse con otros procesos neurológicos y extran urológicos. Debido a esto algunos pacientes son diagnosticados en estadios muy avanzados.

En caso de ser diagnosticado, con esta enfermedad se debe realizar un trasplante hepático, es por ello que se recomienda un diagnóstico temprano, según los profesionales en el tema indican que una intervención temprana, hace que la recuperación sea menor.

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